Το (νέο) τέλος της Βήτα Θαλασσαιμίας;

Μια τεχνική επεξεργασίας του γονιδιώματος που ονομάζεται «επεξεργασία βάσεων» χρησιμοποιήθηκε σε ανθρώπινα έμβρυα προκειμένου να διορθώσει τη μετάλλαξη που προκαλεί τη βήτα-θαλασσαιμία.

Αν και όλα τα έμβρυα  που προέκυψαν από τη διαδικασία ήταν μωσαϊκά, οι ερευνητές του Πανεπιστημίου Sun Yat-sen της Κίνας όπου πραγματοποιήθηκε η μελέτη, είπαν ότι η μελέτη τους δείχνει ότι η τεχνική θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για τη διόρθωση των γενετικών διαταραχών που προκαλούνται από σημειακές μεταλλάξεις – όταν δηλαδή συμβαίνει ένα λάθος σε μία μόνο από τις τέσσερις βάσεις του γενετικού κώδικα.

«Είμαστε οι πρώτοι που καταδεικνύουν τη δυνατότητα θεραπείας γενετικών ασθενειών σε ανθρώπινα έμβρυα με αυτή την τεχνική», δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής Dr Junjiu Huang στο BBC.

Σε αντίθεση με την πιο κοινή τεχνολογία επεξεργασίας γονιδιώματος CRISPR / Cas9, η επεξεργασία βάσεων δε διασπά το DNA προκειμένου να πραγματοποιηθεί η αλλαγή , γεγονός που θα μπορούσε να μειώσει την πιθανότητα επεξεργασιών του γονιδιώματος εκτός στόχου.

Η  νέα αυτή μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό Protein and Cell, ακολουθεί παλαιότερες μελέτες της ίδιας ερευνητικής ομάδας που το 2015 ήταν η πρώτη που χρησιμοποίησε τη CRISPR / Cas9 τεχνική σε ανθρώπινα έμβρυα – επίσης σε μια προσπάθεια να διορθώσει τη μετάλλαξη βήτα-θαλασσαιμίας.
Πως έγινε η μελέτη

Οι ερευνητές πήραν πυρήνες από κύτταρα του δέρματος ενός ασθενή με τη διαταραχή και τα έβαλαν σε «άδεια» ωάρια από δότριες, δημιουργώντας με αυτόν τον τρόπο ανθρώπινα έμβρυα που «φέρουν» τη μετάλλαξη. Έπειτα σάρωσαν το DΝΑ των εμβρύων για την σημειακή μετάλλαξη που δημιουργεί τη γενετική διαταραχή, η οποία ήταν μια βάση γουανίνης στη θέση μιας αδενίνης, και στη συνέχεια την άλλαζαν χρησιμοποιώντας ένα ένζυμο.

Η επιστημονική ομάδα πιστεύει ότι η τεχνική, εάν χρησιμοποιηθεί κλινικά, θα μπορούσε μία μέρα να εμποδίσει τη μεταβίβαση της β-θαλασσαιμίας σε μελλοντικές γενιές ή ακόμα και να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία των ασθενών με τη σοβαρή αυτή διαταραχή. Ωστόσο, τα έμβρυα στην παρούσα μελέτη ήταν μωσαϊκά, με περίπου 20% των κυττάρων να έχουν διορθωθεί επιτυχώς ενώ σε μερικές περιπτώσεις η τεχνική εισήγαγε άλλες μεταλλάξεις αντί να διορθώσει τις ήδη υπάρχουσες.

«Η μελέτη αυτή δεν είναι πραγματικά αντίπαλος του CRISPR / Cas9. Πρόκειται για μια τροποποιημένη έκδοση της τεχνικής με διαφορετικά χαρακτηριστικά », εξήγησε ο Dr Seth Shipman, γενετιστής της Ιατρικής Σχολής του Χάρβαρντ, στο διαδικτυακό πρακτορείο ειδήσεων Gizmodo.

Τα επεξεργασμένα έμβρυα δεν προορίζονταν για εμφύτευση, ένα σενάριο που παραμένει παράνομο σε πολλές χώρες παγκοσμίως.

Προσωπικά πιστεύω πως αν και αναμφισβήτητα πρόκειται για μια πολύ σπουδαία επιστημονική εξέλιξη, είναι ιδιαίτερα σημαντικό να υπάρξουν πολλά περισσόυτερα δεδομένα για την ασφάλεια της μεθόδου και σίγουρα να θεσπιστούν αυστηροί κανόνες βιοηθικής και τρόποι ελέγχου, ώστε όλες αυτές οι νέες τεχνολογίες να χρησιμοποιούνται σωστά και με ασφάλεια για τους ασθενείς και την κοινωνία.

Add A Comment