Ταχύτερη αξιολόγηση της ποιότητας των εμβρύων μπορεί να ενισχύσει την επιτυχία της εξωσωματικής γονιμοποίησης
Τα έμβρυα που δημιουργούνται στη διάρκεια ενός κύκλου εξωσωματικής γονιμοποίησης μπορούν να υποβληθούν σε μία νέας μορφής ανάλυση και ταξινόμηση ως χρωμοσωμικά φυσιολογικά ή μη φυσιολογικά εντός 30 ωρών από τη δημιουργία τους. Τόσο ταχεία αξιολόγηση θα μπορούσε να βοηθήσει τους κλινικούς εμβρυολόγους να επιλέξουν μόνο τα υγιή έμβρυα για εμφύτευση και να βελτιώσουν τα ποσοστά επιτυχίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης. Επί του παρόντος, συνήθως εώς και 4 στα 5 έμβρυα που δημιουργούνται με εξωσωματική γονιμοποίηση έχουν μια χρωμοσωμική ανωμαλία που εμποδίζει την εγκυμοσύνη και οδηγεί σε αποβολή.
Η νέας μορφής ανάλυση συνδυάζει εξελίξεις στην μη επεμβατική απεικόνιση κυττάρων και στην δημιουργία γενετικού προφίλ από ένα μόνο κύτταρο. Συγκεκριμένα οι τεχνικές είναι time-lapse πλήρους χρωμοσωμικής ανάλυσης και RT-qPCR. Οι τεχνικές αυτές αναπτύχθηκαν από έρευνες που έγιναν σε συνεργασία με επιστήμονες στο Oregon Health & Science University, στο Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ και στο Πανεπιστήμιο της Βαλένθια, με συλλογή πληροφοριών από ανθρώπινα έμβρυα, ξεκινώντας αμέσως μετά τη γονιμοποίηση και συνεχίζοντας μέχρι το στάδιο των οκτώ κυττάρων.
Οι επιστήμονες κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι από την εξέταση κατά τη διάρκεια της πρώτης μιτωτικής φάσης-ένα σύντομο χρονικό διάστημα του κυτταρικού κύκλου- μπορεί κανείς να εντοπίσει χρωμοσωμικά υγιή έμβρυα σε σύγκριση με μη φυσιολογικά. Βρήκαν επίσης ότι το γενετικό προφίλ καθιστά δυνατή τη συσχέτιση της χρωμοσωμικής «ταυτότητας» ενός εμβρύου με ένα υποσύνολο 12 γονιδίων που ενεργοποιούνται πριν την πρώτη κυτταρική διαίρεση.
Τα ευρήματα δημοσιεύτηκαν με τίτλο : «Μοντέλο πρόβλεψης για ανευπλοειδία στις αρχές της ανάπτυξης του ανθρώπινου εμβρύου από την ανάλυση ενός κυττάρου» .Η μελέτη ξεκίνησε με 117 κατεψυγμένα ανθρώπινα ζυγωτά, τα οποία προήλθαν από 19 ζευγάρια. Τελικά, μετά την απόψυξη, 85 έμβρυα επέζησαν και ήταν διαθέσιμα για IVF. Εκτός από τις κανονικές κυτταρικές διαιρέσεις του κύκλου, ήταν σε θέση να ανιχνεύσει ανώμαλη διαίρεση σε ορισμένα έμβρυα, από 1 έως 3 κύτταρα ή από 1 έως 4 κύτταρα .Αυτό παρατηρήθηκε στο 23,6% (n = 20) των εμβρύων με πλειοψηφία διαίρεσης από 1 έως 3 βλαστομερίδια (n = 17) και ένα πολύ μικρότερο υποσύνολο διαίρεσης από 1 έως 4 κύτταρα (n = 3). Συγκεκριμένα, το 85% (n = 17) όλων των μη φυσιολογικών τμημάτων παρατηρήθηκε κατά τη διάρκεια της πρώτης μίτωσης, ενώ μόνο το 15% (n = 3) έλαβε χώρα στην δεύτερη ή στην τρίτη μίτωση, τονίζοντας έτσι την σημασία της πρώτης μιτωτικής διαίρεσης.
Τα ευρήματα αυτά, θα μπορούσαν να επισπεύσουν την αναγνώριση των υγιών εμβρύων πριν την εμφύτευση και να μειώσουν τον χρόνο στον οποίο ένα έμβρυο καλλιεργείται στο εργαστήριο πριν από την εμβρυομεταφορά. Τα έμβρυα πρέπει τυπικά να εμφυτεύονται εντός τριών έως πέντε ημερών από την γονιμοποίηση. Το γεγονός αυτό έχει δημιουργήσει μια πρόκληση στον τομέα της εξωσωματικής γονιμοποίησης, διότι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες δεν μπορούν να προσδιοριστούν μέχρι την πέμπτη ή την έκτη ημέρα.
Η εξωσωματική γονιμοποίηση είναι μία ιδιαίτερα φορτισμένη συναισθηματικά περίοδος εξαιτίας της έντονης επιθυμίας απόκτησης παιδιού και των οικονομικών απαιτήσεων της διαδικασίας. Η νέα μέθοδος μπορεί να φέρει την ελπίδα σε ζευγάρια που αγωνίζονται να δημιουργήσουν οικογένεια και θέλουν να αποφύγουν την επιλογή και μεταφορά των εμβρύων με άγνωστο ή χαμηλό δυναμικό εμφύτευσης.
Οι ερευνητές σημειώνουν ότι το προγνωστικό μοντέλο τους δεν προορίζεται σήμερα για κλινική χρήση, και ότι πρέπει να τεκμηριωθεί περαιτέρω σε μεγαλύτερες μελέτες. Ο κύριος στόχος είναι να εντοπίζει κυτταρικές οδούς και συναφή μόρια ενδεικτικά της ευπλοειδίας του εμβρύου. Τα συμπεράσματα της μελέτης αποτελούν τον ακρογωνιαίο λίθο στη γνώση της πρώιμης ανθρώπινης εμβρυογένεσης και μπορεί να οδηγήσουν στην ανάπτυξη νέων μη επεμβατικών διαγνωστικών εργαλείων που μπορεί θα προβλέπουν αξιόπιστα την ανευπλοειδία εμβρύων για IVF σε βάση κλινικής ρουτίνας.