Μεταβολικές διαταραχές: Η πρόληψη σώζει ζωές.
Οι Μεταβολικές Διαταραχές είναι μία ομάδα από σοβαρές γενετικές ασθένειες στις οποίες διαταράσσεται η ικανότητα του σώματος να δημιουργήσει ή να διασπάσει σημαντικές ουσίες που βρίσκονται στα τρόφιμα, όπως υδατάνθρακες, πρωτεΐνες, και λίπη. Οι ουσίες αυτές εφοδιάζουν τον οργανισμό με την απαραίτητη ενέργεια που χρειάζεται προκειμένου να μπορέσει να αναπτυχθεί και να θεραπευτεί.. Οι σύνθετες μεταβολικές αντιδράσεις που είναι υπεύθυνες για τη δημιουργία ή διάσπαση αυτών των ουσιών, συμβαίνουν από το πρώτο κιόλας δευτερόλεπτο της γέννησης και είναι απαραίτητες για την ομαλή διατήρηση της ζωής. Όταν το σώμα έχει πάρα πολύ ή πολύ λίγο από αυτές τις ουσίες, μπορούν να αναπτυχθούν πολύ σοβαρά προβλήματα υγείας.
Τα προβλήματα που μπορεί να προκύψουν είναι πολλά και ποικίλουν ανάλογα με το είδος και το στάδιο της νόσου. Μερικά από αυτά είναι:
- Ανεπάρκεια ή/και επιβράδυνση της ανάπτυξης.
- Kαθυστέρηση στην ομαλή αύξηση του σωματικού βάρους.
- Kαθυστερημένη εφηβεία ή αντίθετα πρώϊμη ήβη.
- Aναπτυξιακή καθυστέρηση, σπασμοί και προβλήματα στο λόγο.
- Yποτροπιάζων έμετος, διάρροια και κοιλιακό άλγος.
- Δερματικά εξανθήματα και χρόνιες ασθένειες του δέρματος, υπερβολική τριχοφυΐα.
- Υπόταση, καρδιακή ανεπάρκεια, ηπατομεγαλία, ίκτερος, ηπατική ανεπάρκεια.
- Ανώμαλη συμπεριφορά και κατάθλιψη.
- Μυϊκή αδυναμία και πόνος στις αρθρώσεις, υποθυροειδισμός, διαβήτης.
Οι Μεταβολικές Διαταραχές στην πλειοψηφία τους είναι συγγενείς, πρόκειται δηλαδή για εκ γενετής σφάλματα του μεταβολισμού. Ο μεταβολισμός επιτρέπει στο σώμα να αφομοιώσει τρόφιμα προκειμένου να παράγει την απαραίτητη ενέργεια που απαιτείται για ένα άτομο να αναπτυχθεί φυσιολογικά και να ζήσει μία υγιή ζωή. Αυτό για να γίνει πρέπει να είναι ομαλή η λειτουργία των πολυάριθμων μεταβολικών οδών, η οποία με τη σειρά της απαιτεί τη σωστή παραγωγή και δράση ενζύμων.
Τα ένζυμα είναι σύνθετα πρωτεϊνικά μόρια που ελέγχουν όλες τις βιοχημικές αντιδράσεις του οργανισμού. Εάν υπάρξει μία μετάλλαξη σε κάποιο γονίδιο σχετική με τη σύνθεση και τη λειτουργία ενός ενζύμου, και το σώμα δεν μπορέσει να παράγει το συγκεκριμένο ένζυμο, το αποτέλεσμα θα μπορούσε να είναι η διαταραχή της ομαλής λειτουργίας του μεταβολισμού.
Το ένζυμο που λείπει δεν θα κάνει εφικτή την απαιτούμενη διάσπαση της συγκεκριμένης διατροφικής ουσίας στα επιμέρους στοιχεία της και αυτό θα προκαλέσει τη παθολογική, τοξική για το σώμα συσσώρευση της. Αυτό με τη σειρά του προκαλεί τις δυσμενείς για την υγεία επιπτώσεις που αναφέραμε πιο πάνω. Αυτή ακριβώς η η έλλειψη ζωτικής σημασίας ενζύμων, με την επακόλουθη συσσώρευση τοξικών ουσιών ονομάζεται μεταβολική διαταραχή.
Στο Εθνικό Σύστημα Υγείας υπάρχει πρόβλεψη για τον έλεγχο 4 πολύ σοβαρών μεταβολικών νοσημάτων. Της φαινυλκετονουρίας, του συγγενούς υποθυρεοειδισμού, της γαλακτοζαιμίας και της ανεπάρκειας Οι διαταραχές αυτές ελέγχονται με εξέταση αίματος του νεογνού στο μαιευτήριο. Όμως, οι μεταβολικές διαταραχές είναι πολύ περισσότερες. Υπάρχουν στοιχεία που συνηγορούν στο ότι περισσότερες από 1500 συγγενείς μεταβολικές διαταραχές παραμένουν αδιάγνωστες ή με λάθος διάγνωση, με αποτέλεσμα αυτοί οι ασθενείς να μην μπορούν να ζήσουν μια υγιή, φυσιολογική ζωή, και σε ακραίες περιπτώσεις να οδηγούνται ακόμη και στο θάνατο. Για το λόγο αυτό, ακόμα και αν πρόκειται για πολύ σπάνιες ασθένειες, όσο περισσότερες μπορεί κανείς να διαγνώσει τόσο το καλύτερο.
Το VERITY TEST της Genoma, είναι το πρώτο τεστ στην Ελλάδα που έχει τη δυνατότητα να ανιχνεύσει εγκαίρως 111 συγγενείς μεταβολικές διαταραχές (εκ γενετής σφάλματα του μεταβολισμού). Μπορεί να πραγματοποιηθεί 48 ώρες μετά τη γέννηση έως την ηλικία των 5 ετών. Το πλεονέκτημα του δεν είναι μονάχα το ότι ανιχνεύει εγκαίρως μεγαλύτερο αριθμό μεταβολικών διαταραχών, αλλά γίνεται και με τρόπο μη επεμβατικό. Δηλαδή δεν απαιτείται λήψη αίματος, αλλά μονάχα μία πολύ απλή εξέταση ούρων. Με μία πολύ απλή εξέταση ούρων, με απόλυτη ασφάλεια και μη επεμβατικά, οι νέοι γονείς και ο παιδίατρος μπορούν να γνωρίζουν τόσο νωρίς όσο 48 ώρες μετά τη γέννηση έως και την ηλικία των 5 ετών, εάν το μωρό ή το νήπιο πάσχει από κάποια ασθένεια γενετικά καθορισμένη που θα μπορούσε να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα στην υγεία και την ανάπτυξη του. Παρά το γεγονός ότι οι διαταραχές αυτές είναι σπάνιες και τα περισσότερα μωρά είναι υγιή, η έγκαιρη διάγνωση και η κατάλληλη θεραπεία μπορεί να κάνει τη διαφορά μεταξύ μίας δια βίου διαταραχής και μίας υγιούς ανάπτυξης.
Ανακαλύπτοντας πως ένα μωρό ή ένα νήπιο πάσχει από μία μεταβολική διαταραχή, σίγουρα προκαλεί μεγάλο στρες και σύγχυση στους γονείς. Όμως, με την έγκαιρη, σωστή διάγνωση, και κατάλληλη διαχείρηση της διατροφής, πχ την εφαρμογή ειδικής δίαιτας που αφαιρεί τις δυνητικά επιβλαβεἰς τροφές και τη χρήση ειδικών φαρμάκων και ενζύμων, αρκετοί ασθενείς μπορούν να ζήσουν μία φυσιολογική ζωή. Βέβαια, πρέπει να πούμε πως για μεγάλο αριθμό μεταβολικών νοσημάτων δεν υπάρχει ειδική θεραπευτική αντιμετώπιση παρά μονάχα ανακούφιση των συμπτωμάτων με όποιο τρόπο γίνεται πχ φάρμακα, φυσιοθεραπείες κά. Όμως και στην περίπτωση αυτή, η έγκαιρη, σωστἠ διάγνωση είναι πολύ σημαντική.
Περισσότερες πληροφορίες στο βίντεο που ακολουθεί: